白化症常見的疑問與解答


問題一:在上一代,或者是再上一代均沒有白化症的成員,為何在此代有,那下一代還會再發生白化症的遺傳現象嗎?

林炫沛醫師答:白化症的朋友除非是與同一型的白化者結婚,要不然下一代會再有白化者的機率非常小。由於白化症是屬於自體隱性遺傳疾病,因此必須父母雙方都至少帶有一個異常基因,或均為隱性帶因者,才有可能生出白化症的兒女。
每個人體內的每一個細胞都來自最初的受精卵,而父母各提供了一半的遺傳物質,結合成受精卵內
雙雙對對的基因;如果我們以A代表正常的基因,而a代表有缺陷的基因,白化者的基因型便是aa,其父母則為Aa與Aa。對於隱性疾病而言,每個人體內成雙成對的基因只要一個正常,不管另一個正常與否,均不會出現病症,也就是說AA或Aa基因型其外表看起來都是正常人,Aa是健康正常的「隱性帶因者」,自己也完全不知道自己的狀況,直到機緣湊巧與另一位Aa的隱性帶因者結成夫婦,生育了白化症的孩子,才能得知自身的基因型。
以下用簡單的運算,告訴大家隱性疾病是如何發生的:
親代基因型 Aa(父親) * Aa(母親)


所以隱性疾病必須是親代均為Aa的情況下才可能出現,如果是AA與AA結合,或AA與 Aa結合,都不會生出白化症的子女,而Aa基因型的人會碰上Aa基因型的人結為夫妻,除了近親通婚會增加這樣的機率之外,純粹只是機緣湊巧,而且只會在這一代發生,上一代、上上一代或下一代,只要不是父母雙方都帶有一個a隱性基因,就不會有問題。
比較少見,但也會生出白化者孩子的情況,尚有aa與aa(兩位同一型的白化者)結合,或aa(白化者)與Aa(隱性帶因者)結合的時候,由於父母雙方都至少帶有一個a基因,因此也會生下白化者的孩子。
白化者朋友如果與一位完全正常(基因型AA)的人結婚,則子女應該都正常,不會有白化症產生。以圖表示如下:
親代基因型 aa(白化者) * AA(配偶)
 


問題二:(一)知道有Aa之基因組合後,可否用目前流行的健康檢查來確定遺傳機率?
(二)白化症是否與基因突變有關?

林炫沛醫師答:(一)健康檢查目前還是無法預測健康正常的父母是否會生下白化症的小孩。但當一對夫婦生下了白化症的小孩後,則可推測在父母的身上必定有Aa的基因。由於白化症的發生率為1/15,000∼1/20,000,因此可以推測正常人大概有1/125~1/150的機會會帶有一個a的基因;也就是說,在我們當中每125∼150人就有一人為Aa的隱性帶因者。
(二)隱性基因很穩定且少有突變。事實上,每個人體內至少都有4~6個隱性的缺陷基因,乃是傳自祖先,因此白化症的產生只是機率問題,若剛好父母雙方均為Aa的無症狀帶因者,才有機會生出白化者的子女。


問題三:當白化者知道自己屬於何種型的白化症時,是否可以針對配偶的該項基因,進行檢查是否有缺陷,以便降低子女罹病的機率呢?

林炫沛醫師答:理論上是可行的,可以大大降低遺傳機率,但是尚無法完全保證百分之一百準確。目前國內外的科技已在積極研究中。


問題四:若白化症朋友已結婚者其配偶為正常人,則生下的小孩其基因會如何?又第三代或未來的情況會如何呢?

林炫沛醫師答:白化者與正常人結婚,所生的下一代其基因型,理論上全部都是Aa(請參閱問題一回答之最後一段),所以小孩子以後只要不近親結婚就不太可能會有問題。總之,白化者的下一代若是正常,則未來其子孫會有白化症只是機率問題(大約1/125∼1/150的機會),而不是家族遺傳。


問題五:如果計劃要結婚,婚前應該採取何種步驟來預防下一代的問題呢?

林炫沛醫師答:除兩情相悅外,就是家族的遺傳分析及基因檢查最重要,可以從遺傳諮詢方面著手,目前有提供這方面諮詢的醫院有:
北部:台大、馬偕、榮總、台北市立婦幼醫院
中部:中國醫藥學院
南部:成大、高雄醫學院
東部:慈濟醫院
此外,未來的產前檢查,除原有的白化症要檢查外,尚須與一般人一樣注意其他方面的檢查,如唐氏症、海洋性貧血,及其他台灣目前較常見的疾病。必要時須抽羊水檢查,可以協助診斷。現階段馬偕醫院及台中中國醫藥學院已能提供特殊基因檢查及產前遺傳診斷。


問題六:當氣溫較低時,血管容易出現紫、青色的現象,是什麼原因造成的呢?有沒有改善的方法呢?

林炫沛醫師答:這種現象只是普通的末稍血管收縮現象。白化者只是缺乏製造黑色素的能力和視神經有問題而已,其餘與一般人一樣,沒有什麼特別差異。所以這只是天氣冷時末稍血管收縮(特別是手腳末端,或露出部位的皮膚),使血液循環較緩而呈現紫色,主要是因為血管內的紅血球缺氧引起的現象;白化者朋友因皮膚白皙,致青紫色的變化看起來更明顯。要改善此現象,就必須適當地保溫,例如:帶手套、開暖氣或是泡溫水等。


問題七:使用係數20以上的防晒油來保護皮膚,對於白化者而言是否有效呢?

林炫沛醫師答:重點不是在係數是否達20以上,乃是在使用以後一定要過一會兒才會生效,況且防晒油對白化者皮膚的保護效果相當有限,只有儘量避開強烈的陽光才是重點,另外尚須穿長袖衣服、寬邊遮陽帽及特殊眼鏡的保護;擦SPF20以上的防晒油也只能達到一點點防晒的作用。若能小心保護自己,避免陽光直晒及事故傷害的發生,白化者的壽命與常人一樣。白化者最需要注意的是避免致命之皮膚癌的產生,或因視障引起的意外事故。


問題八:白化症青少年因青春期所致的叛逆行為該如何輔導呢?

林炫沛醫師答:可找兒童心智科醫師協助,但最重要是真誠的關懷,傾聽他們的心聲,並代為找尋支持團體、病友聯誼會或青少年輔導團體,提供經驗以輔導白化症青少年。


問題九:白化症患者有視障和皮膚癌的問題,所以我們知道白化症患者的皮膚較弱,因此除了皮膚癌以外,是否會受其他疾病的威脅?

林炫沛醫師答:白化患者的皮膚除了缺乏黑色素的防護之外,其他與常人無異,主要是看個人體質及保護方法。除了避開陽光,也要小心太陽燈、紫外燈的直接照射,還有額部、眼下、鼻頭、耳朵、雙手等易受陽光直晒部位的保護。


問題十:身體需晒太陽,這樣皮膚的維他命才能幫助骨骼充分吸收鈣質。但白化症患者不能晒太陽該怎麼辦?

林炫沛醫師答:不是絕對不要見到陽光,是盡量避免直晒及曝晒過度。因台灣位於亞熱帶,陽光充足,任何人多少都有晒太陽的機會,只要在適當的時間做適當的活動,即可獲得活性維他命D。還是要強調避免大太陽直晒的重要性,若擔心維他命D或鈣質缺乏,也可以由飲食加強、吃鈣片及口服綜合維他命來補足,適當的運動更可以預防質疏鬆症的發生。


問題十一:未來是否有藥物來預防白化症患者的皮膚癌?

林炫沛醫師答:並沒有什麼特效藥可以預防皮膚癌,日常的保健及避開日晒對皮膚的傷害,才是最要緊的。若不幸有皮膚癌則是愈早發現愈好,要儘快處理;當發現皮膚有異常的傷口,如不易癒合的傷口、新增的純黑色的的痣、容易出血、糜爛的傷口等,便需提高警覺。主要還是如何預防、如何降低患皮膚癌的機率,還要與醫生做良好的配合,勇敢的面對問題。


問題十二:白化症患者的眼球震顫問題目前都無法矯正嗎?

吳潮峰醫師答:目前尚無法矯治,即使開刀成效亦不良。


問題十三:為何常常在睡醒後,眼睛會有乾澀和痛的現象,是不是有眼睛滋潤的方法呢?

吳潮峰醫師答:這是一般人的問題,通常和職業有關係;如眼睛的使用程度,或者是空氣、淚水較乾等現象。可用人工淚水、生理食鹽水或者是眼罩來改善。


問題十四:眼球震顫是否可以戴彩色隱形眼鏡?

吳潮峰醫師答:可以;但不能太久,會對眼睛產生不良的傷害。


問題十五:隱形眼鏡不論是近視或者是散光,是否會影響到眼鏡的厚度呢?

吳潮峰醫師答:不會,其實厚度還是不變的。


問題十六:眼球震顫是否與失狀角膜炎有關?

吳潮峰醫師答:可能與原本就受傷有關係。但亦可能是與工作使用眼睛的程度有關,如工作而導致眼睛太乾時,可以利用運動、補充紅蘿蔔素和使用放大鏡等方法來改善。


問題十七:眼球震顫是不是與度數有關呢?4歲大的小孩子,兩眼視差大,是不是可以利用遮眼的方法來刺激,以減輕視差呢?

吳潮峰醫師答:(一)對白化者而言,fovea視凹並未完全發育。眼球震顫的種類有很多種。(二)不會有效改善度數視差,只會幫助改善視力發展不良。方法是以戴眼鏡及遮眼來協助。


問題十八:視差而造成日常生活,以單眼看,或是變成斜視的問題,是不是可以矯正呢?另外;是不是會引起眼睛的退化呢?目前有沒有較為方便的輔具,以協助白化者的視力嗎?

吳潮峰醫師答:可以用手術來矯治內斜視的問題,只要是日常生活眼睛交換使用,就不會造成眼睛的退化。目前市面上有,但是並不普遍,另外有擴大器和點字。


問題十九:讓下一代學習點字的主要考量原因是?

吳潮峰醫師答:不希望視障同胞永遠從事按摩業。因為要從事各行各業時,一定要受教育才能改善。因此學習點字對下一代會更好。


問題二十:使用點字是否會造成視障者過度依賴摸點字,而導致視覺退化呢?

吳潮峰醫師答:視覺不會因為你不看而退化;日常生活中視覺退化是一件危險的事,使用點字是對視障者吸收教育資訊有好處。而且,目前發展中的盲用電腦,對於視障者的幫助很大。所以,使用視覺和點字才是最好的方法。


問題二十一:白化症的小朋友,應該在什麼時候做視力的檢查和戴眼鏡呢?

吳潮峰醫師答:一般在三歲即可。但白化症的小孩子,應該從小就給予眼睛刺激的訓練。


問題二十二:日夜顛倒與手指刺激是否會影響到視力呢?

吳潮峰醫師答:手指刺激不會影響視力,但日夜顛倒會造成眼淚分泌不正常,而帶乾澀、不舒服,視力變差。


問題二十三:可否使用LASIC手術來矯正白化症者的視力?

吳潮峰醫師答:不行。


問題二十四:白化症者應該配戴何種眼鏡會比較合適呢?

吳潮峰醫師答:白化症者必需配帶安全鏡片;非多層膜,可分有顏色及白片。


問題二十五:白化症者平常應該如何保護眼睛才好呢?

吳潮峰醫師答:應該避免強光,多吃Vit B.A.E。


問題二十六:白化症者的視力是否會退化呢?

吳潮峰醫師答:必需看視力損傷的程度,及是否視力保護得當。


問題二十七:是否可將白化症者的輔具費用,及各種視障的需求與健保結合?

韓繼綏老師答:由特教組來支持,並配合衛生署來規劃。但主要由白化者聯誼會來提出要點,送交特教組召開會議,來作制定。


問題二十八:中南部學生的視障教育資源缺乏,感覺上有較為重北輕南的現象?

韓繼綏老師答:世界上的特教都強調教育的融合,所以,大部分的特教班,都被設在普通學校裡內。因此,未來的發展,以及目前的制度,仍是以視障生的共通教育分發在普通班上課方式。目前高雄正要成立「楠梓特教學校」,計劃招收各類別的特教學生。


問題二十九:學童到校上課應該要如何來申請輔具的補助呢?

韓繼綏老師答:依據特教法24條規定:「學校有提供輔具的義務。」學校要提供, 所以,白化症的學童權利,是不可被忽視的。


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馬偕紀念醫院 小兒遺傳科:林炫沛醫師
每週一上午、一下午,二下午,三上午,六上午。

馬偕紀念醫院 眼科:陳立仁醫師
每週一下午,三下午,五上午、五下午。

馬偕紀念醫院 皮膚科:陳秀琴醫師
每週一上午,二下午,三下午,四上午、四夜間。

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撰稿 :林炫沛醫師, 吳潮峰醫師.  Homepage製作 : Tsang-En Wang 


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