月亮的孩子聯誼會

Albinism Family Association >>Since Nov 1997 <<


 為病痛的身心燃起希望的火炬

歡迎光臨 !! 請選按以下項目----歡迎提供寶貴意見----謝謝您---

1 月亮的孩子說明:
2 白化症的成因?
3 白化症的類型:
4 眼睛白化症應該了解的情況:
5 關心白化症寶寶情況
6 白化症家庭如何取得協助
7 白化症門診表
8 家長常有的疑問與解答(FAQ)
9 如蒙贊助『先天性疾病照護及研究基金

 

 

-------------------- 給關心人的一封信 ---------------------

親愛的關心人大家平安!

  為了讓白化症寶寶在生命的歷程中有較好的生活品質,為了使患者家屬保持聯繫,相互鼓勵、扶持,基於這種相互關愛的心情,大伙的努力,終於...

白化症寶寶及家屬聯誼會已經誕生,我們誠摯的呼籲全國所有的白化者及家屬,一起來加入我們的團體,結合家人的力量為孩子的醫療與教育等特殊需求而努力,也衷心期盼社會大眾及醫界專家能給我們正面的支持與鼓勵。

------- Care Today Hope Tomorrow -------

 孩子的心,父母的愛 ---今天的照顧是明天的希望---  


病友如何取得協助

馬偕紀念醫院 社會服務室 蔡莉莉社會工作師
TEL: (02)5433535 2489

馬偕紀念醫院 小兒科 林炫沛醫師
TEL: (02)5433535 呼叫 299

吳潮峰眼科診所 連絡人: 吳潮峰院長
E-Mail:tsaofong@ms4.hinet.net

白化者聯誼會 會長劉書維老師
TEL: (039)581001
北區負責人吳國煌先生 TEL: (02)9135858


如蒙贊助『先天性疾病照護及研究基金』請洽:

馬偕紀念醫院 社工師 蔡莉莉 TEL:5433535 轉 2489 或

郵政劃撥帳戶『馬偕醫院』帳號 : 00149172 (請註明贊助本基金)

--- PLEASE GIVE SO THEY CAN LIVE ---
 


白化症•Albinism

月亮的孩子稱呼的起源

巴拿馬San Blas族的印第安人稱白化症患者為「月亮的孩子」,意思是他們怕見陽光,只有在月亮出來的夜晚,他們才覺得自在,因此被免除了白天大太陽底下的粗活,但男性患者卻也喪失了成為武士的資格, 這就是稱白化症寶寶為「月亮的孩子」的起源。  

白化症的成因

  早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論,不過都不太正確。直到二十世紀初葉,科學家才真正的肯定白化症(albinism)是一種「黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常」,屬於單基因遺傳疾病。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛,其功能的正常與否又和酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的關聯,這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步驟的火車頭;由於黑色素的生成過程頗為複雜,往往會牽連其他器官系統的病變,例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象;不過除了視神經病變之外,其他都相當少見.


白化症的類型

較常見的白化症可以分為下列幾型:

(1)眼睛皮膚白化症第一型(Oculocutaneous albinism type 1, OCA 1):
 
又稱作「酪胺酸酵素陰性之眼睛皮膚白化症」,遺傳方式為自體隱性,也就是說父母均為無症狀的隱性帶因者,而患兒的皮膚及毛髮卻極為白皙,怎麼曬都不會變黑,頭髮倒是可能逐漸變成淺黃色,眼珠呈紅色,會懼光且常有眼球震顫的現象,眼底亦缺乏色素。

患兒的視力不佳,看近看遠都有障礙,需要視力矯正,有些嚴重的患者雖經矯治,但其視力仍在法定盲人的範圍之內,必需接受視障者的特殊教育,因此建議從小就應注意其視力,定期至眼科做追蹤檢查。

由於缺乏黑色素的防護,患兒的皮膚及眼睛極容易曬傷,日久可能導致皮膚癌或視神經傷害,所以應避免陽光直接曝曬,可以戴遮陽帽、穿長袖、長筒衣褲,並戴太陽眼鏡或有濾光效果的隱形眼鏡。若經檢查確定有視障,除了應該接受矯正之外,其學習的教材也須用特殊設計的大字本及運用輔助器具。

此型白化症的基因目前已確知是位於十一號染色體長臂(11q14∼q21)上的「酪胺酸酵素基因」,至今文獻上所報告的,大部份都是基因點突變所造成的眼睛皮膚白化症,若能針對患兒做基因方面的檢查,或許可以運用到產前的診斷,避免再生育罹病的下一代。可惜國內目前尚無學術機構進行這一方面的研究,相信在不久的將來一定會有所改變的。


(2)眼睛皮膚白化症第二型(OCA2):

又稱作「酪胺酸酵素陽性之眼睛皮膚白化症」,遺傳方式也是自體隱性,其臨床的症狀與第一型雷同,只是患者的皮膚及毛髮白化的現象不若第一型明顯,出生時毛髮通常呈淺黃到金黃色,眼珠為藍色或淺褐色,並不會反射出紅色調;其視力也會有障礙,但較第一型為佳;視神經纖維走向異常的情形很常見,和第一型一樣也都會有眼球震顫、懼光的現象,且無有效的治療的方法,只有治標的遮陽、視力的矯治及特殊的教育等方式,當然父母師長的關心與照顧更是不可少。

此型白化症的基因是位在十五號染色體長臂上的P基因(P gene),與培得-威利及安裘曼氏症候群(Prader-Willi / Angelman syndrome)患者的染色體缺陷位置相符,其基因病變的研究目前尚不成熟,僅找出幾個基因片段脫失的病例,要做臨床應用及產前診斷可能還需一段時日。


(3)未分類之白化症:
可分為棕色型及紅色型,均十分罕見,僅在黑人及白人有零星的病例報告。其膚色與髮色呈淺棕或紅棕色,眼珠顏色可以是灰藍 色、淺棕色或紅褐色,視覺障礙通常不嚴重,有的病人也會有眼球震顫的現象。目前其基因病變尚不清楚。

白化症是一種先天性代謝異常疾病,絕大多數病人的智能完全正常,他們並非異類,也絕非「老外」,他們需要我們的了解、關心與支持,讓他們有機會在社會上立足,以發輝自己的聰明才智,活得快樂而有尊嚴。(撰稿者:林炫沛醫師)

眼睛的白化症

一、病因:

  1. 欠缺黑色素(melanin):
  2. 無法隔除光線,無法提供視細胞足夠的保護、營養及排除其所生之廢物。
  3. 視覺傳遞的神經纖維排列錯亂。
  4. 神經纖維由眼睛開始到大腦的排列,都有可能排列錯亂。

二、症狀:

  1. 畏光。
  2. 視力差,出生時,視力便不太好。
  3. 眼震顫。

三、注意:

  1. 勿看強光。
  2. 勿在太陽下過久。

四、如何幫助嬰孩:

  1. 加強刺激:利用黑白或紅黃相間的條紋,不同的粗細,放在孩子眼前刺激之。
  2. 多逗弄小孩:利用臉部表情、聲音、玩具。
  3. 補充Vit B, A, E,但要根據小兒科醫師指示。

五、如果視力真的不好:

建議要及早接受視障輔導。例如:教導父母親幫助視障嬰兒,學習走路、吃飯、說話,及未來進一步的特殊學校教育。

(撰稿者:吳潮峰醫師)


白化者應被關心的情況

  目前並沒有有效的療法,但是積極的關心與照顧,配合適當的視力矯治、特殊教育、福利政策的保障等,並參與成長、支持團体,可以減少生活上所遭遇的障礙,減輕心理的負擔,提高生活的品質,讓白化者的身心都健康,活得有尊嚴.

  在美國一群白化者結合了關心白化者福祉的學者專家及社會大眾,於一九八二年成立了「白化症及色素缺乏症全國組織(NOAH)」,積極推展和鼓勵對白化症的研究,為白化者和他們的家人提供有關醫療上的最新資訊,使白化者之間有一個機構讓彼此能互相認識、互相交換成長和奮鬥的經驗,並團結一致;同時透過媒體和各種活動,讓社會對白化症和白化者的生命經驗有所理解,進而給予必要的協助。

  在國內目前已有一個由白化者自行組成的「白化者聯誼會」,會長為劉書維老師,聯絡電話為:(039)581001,北區的負責人為吳國煌先生,其聯絡電話為(02)913-5858。

  一個國家的文明程度,可以由她對弱者照顧的程度來加以衡量,我們的社會在這一方面仍在努力邁進,必需改進、提昇之處不少,就請由關心、照顧白化症患者做起吧!(林炫沛醫師撰稿)

    


如何預防白化症之發生 ?

  忌近親通婚, 整體而言, 白化症的發生率約為 15, 000 至20,000 人當中會出現一例,特別在近親通婚的家族,其發生率會特別高,乃因絕大多數的白化症是屬於自體隱性遺傳病之故,血緣相近的雙親,同樣都帶有白化症隱性基因的機會,比一般的夫婦高很多。而白化者與正常人結婚後,其子女也會罹患白化症的機率,視各不同的種族而有所不同,粗估計大約為0.6%~0.8%。有任何需要諮詢服務之處,請參考下面各位醫師專長/專科門診時間表,我們將會給予必要的協助。

 

北區聯絡人:吳國煌先生
電話:02-9135858

吳潮峰眼科診所 聯絡人:吳潮峰醫師
tsaofong @ ms4.hinet.net


馬偕紀念醫院 小兒遺傳科:林炫沛醫師
每週一上午、一下午,二下午,三上午,六上午。

馬偕紀念醫院 眼科:陳立仁醫師
每週一下午,三下午,五上午、五下午。

馬偕紀念醫院 皮膚科:陳秀琴醫師
每週一上午,二下午,三下午,四上午、四夜間。

撰稿 :林炫沛醫師, 吳潮峰醫師.  Homepage製作 : Tsang-En Wang 
網頁義務協助製作:三茂全球網 王錦鐘 TEL:02-7274910


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