馬偕醫院小兒胃腸科主任 李宏昌醫師
I). 胃腸結構上之毛病
A.原發性疾病：
幽門狹窄、腸旋轉異常、先天性腸膜繫帶、腸狹窄、腸阻塞、無肛症
B.續發性疾病：
腹部腫瘤、腸沾粘 ..
C.結構異常：肛門前屈症
2). 胃腸蠕動功能之毛病
A.先天性巨腸症
B.腸管蠕動神經細胞不成熟
C.非腸道疾病
1. 神經肌肉性：糖尿病、狼瘡性紅斑、硬皮症、神經纖維瘤
2. 腹肌異常(如Prune-belly syndrome)
3. 肌肉神經支配異常，如脊髓膜膨出、脊髓瘤
4. 肌肉張力不全，如腦性麻痺、蒙古性白痴
5. 甲狀腺機能減退
6. 副甲狀腺機能亢進，及其他原因的高血鈣症
7. 低血鉀症、低血鈉症
8. 誤食鉛症
3). 糞便在大腸末端滯留過久變乾
A痙攣性便秘
B營養不良、餵食不足
C低纖維飲食
D脫水、尿液過多
E.長期故意抑制排便
「megacolon」是「巨大結腸」的意思(mega是巨大，colon 是大腸或結腸)，可能是先天性病因，也可能是其他疾病造成的續發性變化(如腸炎導致的毒性巨結腸症) 。先天性巨腸症的發生率，約每5000個活產兒有一例，男生比女生多，家族裏同患此症的可能性約7%，但「長節型」的病例則同一家族之罹患率高達20 %。
自1888年Hirschsprung報告首例以後，大家才逐漸重視而了解此病，因之又稱「Hirschsprung氏疾病」，此病主要是因為結腸肌肉內缺乏「神經節」所引起。嬰兒出生後，由於先天性缺乏神經節，大腸無法正常蠕動，於是腸內容物或糞便就點點滴滴堆積在「無神經節腸段」的前端，使這段「有神經節腸段」慢慢因堆積物過多而擴大形成一個「巨大結腸」 。因此，「巨大結腸」這一段是有神經節的，是正常的。不正常的是，在巨大結腸之後那段口徑較小的腸段。
早期的醫生，以為「巨大結腸」這段有毛病，但是切除後，沒多久就會再長出另一段的「巨腸」。現在的醫生了解此病的病因機轉，處理起來順手多了。
便秘是警訊
缺乏神經節的大腸通常由肛門向上延伸。「無神經節腸段」可以短至僅只肛門囗上數公分(超短節型)；也可以長至整個結腸(長節型，或結腸全段無神經節型)，甚至小腸，均缺乏神經節細胞。但絕大部分，以侵犯直腸至降結腸段的發生率最高(四分之三)。
先天性巨腸症之臨床表徵以「便秘」為主。常常在出生第一天就無法順暢解下胎便(約占94%)，與正常的新生兒不同。從醫院抱回家後，這些嬰兒常出現便秘現象(93%)，並且因便秘而容易腹脹，因腹脹又食慾不振、嘔吐(64%)，這些症狀很容易被誤認為「奶粉不合」、「嬰兒腹絞症」 、「胃食道逆流」……等。由於糞便堆積在「無神經節腸段」的前端，愈堆愈多，可能會因「細菌增生」而導致腸炎及慢性腹瀉(26%)，極少數更因為重力的關係，壓迫性地解出一些病人本身無法控制的糞便，稱「遺屎」(僅占先天性巨腸症之3%，遺屎大都是因後天性慢性便祕引起) 。
臨床上，先天性巨腸症的病人如果合併腸炎或慢性腹瀉，其預後較差，即使開刀解決，也常會繼續存在胃腸症狀而有生長遲滯的情形。有些病人則因糞便堆積，或因擴大的直腸壓迫到膀胱，造成膀胱無法順暢排尿，會脹尿、遺尿、輸尿管擴大及水腎等。少數病例是以大腸過脹以致穿孔破裂造成急性腹症
。
施行「人工肛門」手術以治療
診斷「先天性巨腸症」首重從病史中了解其症狀、徵候。如上所言，初生的嬰兒通常在24小時內解出胎便。無法在第一天內解出胎便者，應考慮「先天性巨腸症之可能。做肛診可以感覺肛門內的「括約肌」很緊。做大腸X光檢查，可看到狹窄的直腸和之前的巨大腸子影像(通常是利用鋇劑灌腸x光檢查以確定牽涉的大腸範圍有多長)。 另外在手術前會進行「直腸抹片檢查」(利用一條結腸切片器由肛門伸入，切取米粒大的結腸粘膜及粘膜下組織織，作病理切片)。一旦切片証實缺乏神經節，就幾乎確定診斷了。少數病例，僅涉及極短的大腸，有時須用「肛門內壓力測試」去証實此病。
治療上，首重合併症之處理。等病人情況穩定，再將缺乏神經節的結腸切除，並將含有正常神經節的結腸拉到肛門縫合。不過新生兒通常分成兩期手術。先是將有神經節的大腸拉出腹壁，暫時作一個「人工肛門」(在無神經節腸段之前方做一開口，讓糞便由此排出，不致堆積於內)，等病人長大一些，體力好一點(大部分在3~6個月之中)，再動第二次手術，將人工肛門關回去，並把正常的腸段與有問題的腸段做適當的吻合手術。其原因是新生兒骨盆腔內的神經細緻，手術可能影響附近神經及其他結構，過早手術反而會使後遺症增多。最近也有一次完成的新開刀方式，但必須由醫師評估可行性。
一般在出院前護士小姐都已指導如何使用人工肛門袋收集大便，及如何清洗照顧人工肛門。因此父母由醫院抱回一個腹部帶有人工肛門的嬰兒，通常不難照顧。把正常的腸段與有問題的腸段做適當的吻合手術後，有些病人仍需繼續「擴肛」，避免「病變腸段」再度發生狹窄。開刀後均須追蹤，是否會發生持續腹瀉、呼吸不良、腹脹……等情形。雖然寶寶能享受正常的人生，但是大多數病例手術會有長期滲便現象。最初三個月每日解便次數多達十餘次，以後逐漸減少次數，但即使上小學的年齡，仍可能不時漏便在內褲上。這種現象可以藉飲食控制，養成解便習慣及灌腸解決。
先天性巨腸症是可治療的病。不發生腸炎合併症的病人，經手術治療，成功 率很高。整體而言，死亡率約四%，但手術前就有頑固性腹瀉的病兒，統計上死亡高達33%。因此，早期診斷和治療，是大有幫助的。